„Es war wirklich schwer zu atmen“, sagt Sarah Carroll und erinnert sich an die ersten Symptome einer idiopathischen subglottischen Stenose (iSGS). „Es fühlte sich an, als wäre etwas in meiner Kehle, das mich am Atmen hinderte.“
iSGS ist eine seltene Erkrankung, die vor allem Frauen betrifft und zur Bildung von Narbengewebe direkt unter den Stimmbändern führt, wodurch die Atemwege verengt und der Luftstrom eingeschränkt werden. Patienten leiden häufig unter Atemnot und Stimmveränderungen, und da die Symptome häufigeren Erkrankungen wie Asthma ähneln können, ist der Weg bis zur Diagnose für viele lang.
Es kommt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Atemnot. Im Durchschnitt dauert es etwa zwei Jahre, bis bei einer Person mit idiopathischer subglottischer Stenose tatsächlich eine Diagnose gestellt wird.“
Alexander Hillel, MD, Professor für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde sowie Kopf- und Halschirurgie an der Johns Hopkins University School of Medicine
Für Carroll, einen Einwohner von Henrico, Virginia, stimmte dieser Zeitplan überein. Bevor etwa 2017 die Symptome auftraten, war sie immer aktiv gewesen, spielte im College Fußball und lief später Halbmarathons. Doch als sich ihre Atmung verschlechterte, wurden Bewegung, Gespräche und alltägliche Aufgaben schwieriger. Die Erkrankung begann sich auch auf ihre Arbeit als junge Anwältin auszuwirken, bei der eine klare und sichere Sprache unerlässlich war.
„Als junger Prozessanwalt war es schon stressig genug, auch ohne die zusätzliche Atemnot, wenn man über einen Antrag argumentierte oder eine eidesstattliche Aussage machte“, sagt Carroll.
Sie suchte Antworten bei mehreren Spezialisten und wurde mit Asthma diagnostiziert, aber Inhalatoren halfen nicht. Ein Wendepunkt kam, als die Bildgebung schließlich eine schwere Verengung der Atemwege zeigte.
„Ich erinnere mich, dass mir gesagt wurde, dass ich aus weniger als einem Strohhalm atme“, sagt Carroll.
Die Diagnose war sowohl bestätigend als auch beängstigend und bestätigte, dass ihre Symptome real waren, zeigte aber auch, wie ernst ihr Zustand geworden war.
In den nächsten Jahren unterzog sich Carroll wiederholten Erweiterungsverfahren, um ihre Atemwege wieder zu öffnen. Die Erleichterung war jedoch nur vorübergehend. Innerhalb weniger Monate kehrte das Narbengewebe zurück und der Zyklus ging weiter. Insgesamt musste sie sich fünf Eingriffen unterziehen, bevor sie nach einer anderen Option suchte.
Carroll war fest entschlossen, diesen Teufelskreis zu durchbrechen, recherchierte nach Alternativen und fand Hillel an der Johns Hopkins University. Er empfiehlt eine endoskopische Resektion, um Narbengewebe zu entfernen und Patienten mit häufig wiederkehrenden Erkrankungen eine dauerhaftere Linderung zu verschaffen. Für Patienten wie Carroll, die eine Familie gründen möchten, ist die Stabilisierung der Atemwege besonders wichtig, da eine Schwangerschaft zusätzliche Anforderungen an die Atmung stellt, sagt Hillel, da Frauen praktisch „zu zweit atmen“.
Carroll ging vorsichtig optimistisch in die Behandlung. Die Genesung war anspruchsvoll, aber Nachuntersuchungen zeigten schließlich, dass kein Narbengewebe mehr zurückgekehrt war, ein Meilenstein, der ihre Vorstellung von ihrer Zukunft veränderte. Bald darauf fühlte sie sich zuversichtlich, die Schwangerschaft voranzutreiben, und begrüßte später ihre Tochter.
„Ich kann größtenteils frei atmen“, sagt sie. „Das hat mich dazu gebracht, wirklich auf das Wesentliche zu achten und die Dinge zu reduzieren, die unnötigen Stress verursachen.“
Auch heute noch kann Carroll die Symptome in den Griff bekommen, und die ständige Angst, die einst mit Atembeschwerden einherging, hat nachgelassen. Ihre Erfahrung unterstreicht, wie wichtig Beharrlichkeit ist, wenn die Symptome nicht mit einer Diagnose übereinstimmen.
„Wenn sich etwas nicht richtig anfühlt, machen Sie weiter Druck“, sagt sie. „Niemand wird sich mehr um Ihre Gesundheit kümmern als Sie.“
Für Hillel verdeutlichen Geschichten wie die von Carroll die Notwendigkeit eines größeren Bewusstseins sowohl bei Ärzten als auch bei Patienten.
„Wenn jemand Atemnot hat, die nicht auf Inhalatoren anspricht, lohnt es sich, ihn zu einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt zu schicken, der nach einer Verengung unterhalb der Stimmbänder suchen kann“, sagt er.
Der Tag der seltenen Krankheiten, der jedes Jahr am letzten Tag im Februar begangen wird, beleuchtet die Erfahrungen von über 300 Millionen Menschen weltweit, die mit seltenen Erkrankungen leben. Die Feier unterstreicht, wie wichtig Aufklärung, frühere Diagnose und kontinuierliche Forschung sind, um die Versorgung von Patienten wie Carroll zu verbessern.
Carroll hofft, dass die Weitergabe ihrer Erfahrungen anderen dabei hilft, schneller Antworten zu finden.
„Es sollte mehr Bewusstsein geben“, sagt sie. „Es ist ein langer Weg, und ich frage mich nur, wie viele Leute da draußen damit zu kämpfen haben und nicht wissen, was es ist.“
Sarah Carroll und Alexander Hillel stehen für Medieninterviews zur Verfügung, um über iSGS und die Bedeutung einer früheren Diagnose bei seltenen Atemwegserkrankungen zu sprechen.
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