Klinische Studien stellen lang gehegte Vorstellungen über die Behandlung von Glasknochenkrankheiten in Frage

Eine große klinische Studie ergab, dass eine Erhöhung der Knochendichte bei Patienten mit einer seltenen genetischen Erkrankung, die dazu führt, dass Knochen leicht brechen, Frakturen nicht verhindert.

Patienten mit Glasknochenkrankheit, die Behandlungen zur Erhöhung ihrer Knochendichte erhielten, erlitten eine ähnliche Anzahl von Frakturen wie diejenigen, die die Standardversorgung erhielten.

Die Ergebnisse stellen die lang gehegte Annahme in Frage, dass eine bessere Knochendichte den Betroffenen helfen könnte, und legen nahe, dass sich Behandlungsstrategien stattdessen auf die Verbesserung der Knochenqualität konzentrieren sollten, sagen Experten.

Die Glasknochenkrankheit oder Osteogenesis imperfecta (OI) wird durch einen Defekt in der Kollagenproduktion – einem für die Knochenstruktur essentiellen Protein – verursacht, der zu schwachen, brüchigen Knochen führt, die ohne oder mit geringem Trauma brechen können. Etwa 1 von 15.000 Menschen ist davon betroffen.

Jahrzehntelang konzentrierte sich die Behandlung der Erkrankung auf die Gabe von Medikamenten, die die Knochendichte erhöhen, auch wenn es kaum Hinweise darauf gibt, dass dadurch das Frakturrisiko verringert wird.

Wissenschaftler der Universität Edinburgh beobachteten im Rahmen der TOPaZ-Studie über einen Zeitraum von acht Jahren, von Mai 2017 bis März 2025, 350 Erwachsene mit OI. Die Hälfte der Patienten erhielt medikamentöse Behandlungen zur Verbesserung der Knochendichte, während die verbleibende Hälfte eine Standardversorgung erhielt.

Während die Knochendichte der Patienten unter der medikamentösen Behandlung im Vergleich zu denen unter der Standardversorgung deutlich zunahm, führte dies nicht zu einer Verringerung der Gesamtzahl neuer Frakturen oder Brüche in der Wirbelsäule. 37 Prozent derjenigen, die eine Knochendichtebehandlung erhielten, erlitten Frakturen, verglichen mit 36 ​​Prozent derjenigen, die eine Standardbehandlung erhielten.

Die Ergebnisse könnten dazu beitragen, die Behandlungsansätze für OI neu zu gestalten und sich hin zu Therapien zu entwickeln, die die Knochenqualität stärken, um das Fortschreiten der Krankheit zu begrenzen und die Ergebnisse für Patienten zu verbessern, sagen Experten.

Die von der Brittle Bone Society unterstützte und vom Medical Research Council und dem National Institute for Health and Care Research finanzierte Studie wird in der Zeitschrift veröffentlicht JAMA. Das Forschungsteam bestand aus Wissenschaftlern aus 27 Krankenhäusern in ganz Großbritannien und Europa, die Patienten mit OI fachärztlich versorgen.

Die Ergebnisse dieser Studie werden die klinische Praxis in Bezug auf die Behandlung der Osteogenesis imperfecta grundlegend verändern. Seit Jahrzehnten setzen wir Medikamente ein, um die Knochendichte zu erhöhen, in der Hoffnung, dass sie Knochenbrüchen vorbeugen könnten. Doch die TOPaZ-Studie zeigt deutlich, dass diese Medikamente einfach nicht wirken. Wir müssen uns nun auf die Suche nach neuen Medikamenten konzentrieren, die auf die Defekte im Knochenkollagen abzielen, um die Festigkeit der Knochen zu verbessern und das Frakturrisiko bei dieser seltenen, aber schweren Krankheit zu verringern.“

Stuart Ralston, Studienleiter und Professor, Institut für Genetik und Krebs, Universität Edinburgh

Patricia Osborne, CEO der Brittle Bone Society, sagte: „Wir sind stolz darauf, die TOPaZ-Studie unterstützt zu haben. Die Ergebnisse haben Patienten und Ärzten klare Beweise für Behandlungsentscheidungen geliefert und die Bedeutung der OI-spezifischen Forschung hervorgehoben. Diese Studie zeigt auch die entscheidende Rolle, die von Wohltätigkeitsorganisationen unterstützte Forschung dabei spielt, Annahmen zu hinterfragen und sicherzustellen, dass Menschen mit OI eine Behandlung auf der Grundlage belastbarer Beweise erhalten. Durch die Zusammenführung der bislang größten Gruppe von Erwachsenen mit OI, die bisher untersucht wurden, setzt TOPaZ einen neuen Maßstab und wird direkten Einfluss darauf haben, wie zukünftige Studien konzipiert und gestaltet werden.“ geliefert.“

Quellen: