Das Testen polygener Embryonen wirft ethische Bedenken auf, die über die Krankheitsprävention hinausgehen

Seit mehr als vier Jahrzehnten hilft die In-vitro-Fertilisation (IVF) Familien dabei, Kinder zu bekommen. Nach Angaben des International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technologies schätzen Wissenschaftler, dass weltweit mehr als 10 Millionen Menschen durch IVF und damit verbundene assistierte Reproduktionstechnologien geboren wurden.

Im Rahmen dieser Verfahren können sich künftige Eltern dafür entscheiden, Embryonen vor der Einnistung in die Gebärmutter genetisch zu testen. Dieses als Präimplantationsgentest (PGT) bezeichnete Verfahren wurde ursprünglich entwickelt, um schwere Erbkrankheiten, die durch einzelne Fehler in der DNA oder Genmutationen verursacht werden, wie zum Beispiel Mukoviszidose oder Hämophilie, zu erkennen und deren Weitergabe an die nächste Generation zu verhindern. Allerdings haben Fortschritte in der Technologie den potenziellen Anwendungsbereich von Präimplantations-Gentests erheblich erweitert.

In einem neuen Artikel veröffentlicht in Grenzen der reproduktiven GesundheitProfessor Tetsuya Ishii von der Universität Hokkaido untersucht den zunehmenden Einsatz von Genomtests zur Vorhersage komplexer Merkmale von Embryonen, etwa der Intelligenz oder des Risikos, später im Leben Krankheiten wie Diabetes, Herzerkrankungen oder Alzheimer zu entwickeln. Da Embryonentests über die Krankheitsprävention hinausgehen und sich der Vorhersage komplexer menschlicher sozialer Merkmale zuwenden, sind laut Ishii eine stärkere Aufsicht und klarere Vorschriften erforderlich.

Viele Merkmale wie Intelligenz und körperliche Erscheinung sowie die Wahrscheinlichkeit, an Volkskrankheiten wie Schizophrenie und Krebs zu erkranken, werden sowohl von unseren Genen als auch von unserer Umwelt geprägt. Im Gegensatz zu monogenen Krankheiten, die aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultieren, entstehen polygene Krankheiten und Merkmale durch die kombinierte Wirkung vieler Gene, die neben Lebensstil und Umweltfaktoren jeweils einen subtilen Beitrag leisten.

In den letzten Jahren haben Wissenschaftler zahlreiche genetische Varianten identifiziert, die mit diesen komplexen Merkmalen verbunden sind, und können sie zu einem einzigen polygenen Score kombinieren, einer statistischen Schätzung der genetischen Neigung eines Individuums zu einem bestimmten Merkmal oder Zustand. Mit diesem Fortschritt haben sich Präimplantations-Gentests vom Screening auf monogene Erkrankungen (PGT-M) auf die Beurteilung polygener Erkrankungen (PGT-PS) ausgeweitet, die häufig erst später im Leben auftreten.

Die Vorhersage komplexer Merkmale bleibt jedoch äußerst unsicher. Polygene Scores versuchen, diese komplexen Merkmale nur anhand der genetischen Varianten eines Embryos und Daten aus großen genetischen Studien vorherzusagen, ohne Umwelteinflüsse zu berücksichtigen.“

Professor Tetsuya Ishii, Universität Hokkaido

Länder auf der ganzen Welt regeln die Untersuchung polygener Embryonen auf sehr unterschiedliche Weise. In den Vereinigten Staaten ist das Screening polygener Embryonen seit 2019 kommerziell erhältlich, und einige Fruchtbarkeitskliniken bieten es künftigen Eltern, die Embryonen auswählen möchten, routinemäßig an. Umfragen deuten darauf hin, dass viele Amerikaner die Verwendung von Polygen-Scores zur Reduzierung des Krankheitsrisikos befürworten, und einige sind auch offen dafür, sie für nichtmedizinische Merkmale zu verwenden.

Im Gegensatz dazu haben mehrere europäische Länder strengere Grenzwerte eingeführt. Deutschland und Italien erlauben Embryonentests nur zur Vorbeugung schwerwiegender genetischer Erkrankungen, während das Vereinigte Königreich derzeit die Verwendung von Polygen-Scores für die Embryonenselektion nicht zulässt.

In vielen anderen Ländern müssen jedoch noch klare Regelungen geschaffen werden. Ohne explizite Regeln könnte die Verwendung polygener Scores bei der Embryonenselektion zunehmen, auch wenn Wissenschaftler weiterhin über ihren klinischen Wert diskutieren.

Die Technologie hat auch mehrere ethische Bedenken aufgeworfen. Potenzielle Eltern könnten unrealistische Erwartungen an ihre zukünftigen Kinder entwickeln, die auf genetischen Vorhersagen basieren, die ungewiss bleiben. „Aufgrund von Umwelteinflüssen, elterlichem Verhalten, der Autonomie des Kindes und vielen anderen Faktoren kann die Verwendung von Polygenie-Scores nicht garantieren, dass ein Kind das vorhergesagte Merkmal entwickeln wird“, sagt Ishii.

Hinzu kommen allgemeinere gesellschaftliche Bedenken, darunter die mögliche Stigmatisierung bestimmter Merkmale, das Risiko, Kinder als Produkte zu betrachten, die dazu bestimmt sind, die Erwartungen der Eltern zu erfüllen, und Befürchtungen, dass die Technologie Ideen im Zusammenhang mit Eugenik wiederbeleben könnte.

Die zugrunde liegende Herausforderung ist die wachsende Kluft zwischen Expertenmeinung und öffentlicher Haltung. Während viele Ärzte und Genetiker bei der Verwendung von Polygen-Scores für die Embryonenselektion zurückhaltend bleiben, deuten Umfragen darauf hin, dass einige zukünftige Eltern der Technologie aufgeschlossener gegenüberstehen.

Da das Testen polygener Embryonen nach wie vor ein sich schnell entwickelndes Feld ist, argumentiert Ishii, dass politische Entscheidungsträger vorsorgliche Vorschriften erlassen und gleichzeitig das öffentliche Verständnis dafür verbessern sollten, was genetische Vorhersagen zuverlässig aufdecken können und was nicht. Er schlägt vor, dass klare Richtlinien für den weiteren Fortschritt der Reproduktionstechnologien unerlässlich sein werden.

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