Vorbeugung erweist sich beim Li-Fraumeni-Syndrom als kostengünstiger als die Behandlung

Das Screening von Menschen mit der seltenen, angeborenen, krebserregenden Erkrankung Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) bringt sowohl medizinische als auch wirtschaftliche Vorteile für Patienten und Gesundheitssysteme, so eine Studie, die heute (Dienstag) auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt wird. Die Studie, die erste ihrer Art, die diese Vorteile europaweit untersucht, liefert überzeugende Argumente für frühzeitige Gentests bei Menschen, von denen bekannt ist, dass sie Veränderungen in den Genen aufweisen TP53 Gen, das für LFS prädisponiert, und stellte fest, dass die Präventionskosten pro Patient etwa neunmal niedriger sind als die Behandlungskosten. Es wurde im Rahmen des EU-Projekts PREVENTABLE durchgeführt, das von Horizon Europe finanziert und von Professorin Carla Oliveira vom Institut für Forschung und Innovation im Gesundheitswesen der Universität Porto, Porto, Portugal, koordiniert wurde.

Frau Marion Rolain, eine biomedizinische Forscherin und Ingenieurin in der Genetikabteilung des Centre Hospitalier Universitaire Rouen, Rouen, Frankreich, die die Forschung vorstellen wird, sagt, dass LFS eines der schwersten erblichen Krebsprädispositionssyndrome ist. Der TP53 Das Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das Tumore unterdrückt und verhindert, dass Zellen zu schnell oder unkontrolliert wachsen und sich teilen. Kinder, die mit einer Veränderung geboren werden TP53 Gene sind dem Risiko ausgesetzt, bereits in jungen Jahren eine Vielzahl von Tumoren zu entwickeln.

Das gemeinsame Onkogenetik-Team von Rouen, bestehend aus Forschern des Universitätsklinikums und des Henri-Becquerel-Zentrums, sammelte retrospektive klinische Daten von 505 TP53 Träger und 361 Nicht-Träger-Angehörige in sieben europäischen Ländern über neun Expertenzentren des Europäischen Referenznetzwerks. Basierend auf standardisierten französischen Krankenhauspreisen berechneten sie die Kosten für die Gesundheitsversorgung jedes Einzelnen. Anschließend verglichen sie zwei Gruppen; diejenigen, die einer proaktiven Überwachung mit regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen unterzogen wurden, und diejenigen, die nach der Diagnose einer Krebserkrankung eine Behandlung erhielten.

Unter den 155 TP53 Träger (Durchschnittsalter 28 Jahre) ohne vorherige Krebsdiagnose, die in die Präventionsgruppe aufgenommen wurden, entwickelten 18 eine oder mehrere Krebsarten. Die durchschnittlichen Präventionskosten pro Patient betrugen 6.046,80 €. Wir sahen in dieser Gruppe auch signifikante Verbesserungen der Überlebensrate. Bei den 273 Patienten der Gruppe, die bereits vor dem Gentest an Krebs erkrankt waren und ein Durchschnittsalter von 33 Jahren aufwiesen, betrugen die durchschnittlichen Behandlungskosten 53.906 Euro pro Patient. Innerhalb dieser Gruppe hatten 109 Patienten eine Erkrankung im Frühstadium und 164 Patienten im fortgeschrittenen Stadium.

Frau Marion Rolain, biomedizinische Forscherin und Ingenieurin in der Genetikabteilung, Centre Hospitalier Universitaire Rouen, Rouen, Frankreich

Bei LFS umfassen Präventionsstrategien die engmaschige Überwachung der Betroffenen, um die ersten Anzeichen von Krebserkrankungen zu erkennen. Das Nachsorgeprotokoll umfasst Ganzkörper-MRT-Untersuchungen, MRT-Untersuchungen des Gehirns und bei Erwachsenen der Brust, eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens und eine klinische Untersuchung durch einen Facharzt.2

Das Europäische Referenznetzwerk GENTURIS hat einen europäischen Konsens klinischer Leitlinien für das Li-Fraumeni-Syndrom und andere Tumorrisikosyndrome entwickelt. Dabei geht es darum, gefährdete Personen zu identifizieren, damit sie sich Gentests unterziehen können, bevor Symptome auftreten. Solche Personen werden anhand der Familienanamnese oder des sehr frühen Auftretens von LFS-assoziierten Krebsarten identifiziert, und Personen mit einer Veranlagung für Krebs, wie beim Li-Fraumeni-Syndrom, können an Überwachungsprogrammen teilnehmen, die regelmäßige Screenings umfassen, um Krebserkrankungen in einem sehr frühen Alter zu erkennen.

Doch trotz des zunehmenden Einsatzes einer solchen präventiven Überwachung gab es bisher in Europa keine umfassenden Beweise für ihre Gesamtwirksamkeit und Kosten. Die Forscher wollen nun ihre Daten weiter analysieren und ihre Ergebnisse veröffentlichen. Sie hoffen, dass ihre Ergebnisse von den europäischen Gesundheitsbehörden aufgegriffen werden, um die Präventionsbemühungen zu stärken.

„Aus klinischer Sicht waren unsere Ergebnisse nicht überraschend, da ein intensives Screening eine frühere Krebserkennung ermöglichen sollte, was im Allgemeinen mit besseren klinischen Ergebnissen verbunden ist. Besonders bemerkenswert ist jedoch, dass wir dies in realen Daten in mehreren europäischen Ländern sehen konnten sagt Rolain. „Wir konnten zeigen, dass es nicht nur für Patienten, sondern auch für das Gesundheitssystem besser ist, Krebs frühzeitig zu erkennen oder ihn ganz zu verhindern.“

Der Vorsitzende der Konferenz, Professor Alexandre Reymond, der nicht an der Forschung beteiligt war, sagte: „Angesichts der ständig steigenden Kosten des Gesundheitssystems ist es an der Zeit, von einem überwiegend heilenden Mantra abzuweichen und mehr Gewicht auf Prävention zu legen. Diese Studie ist ein schönes Beispiel für die klinischen und wirtschaftlichen Vorteile der Umsetzung einer personalisierten Gesundheitsversorgung.“

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